- 疾病介紹
Usher綜合癥又稱遺傳性耳聾-色素性視網膜炎綜合征，視網膜色素變性-感音神經性耳聾綜合征，聾啞伴視網膜色素變性綜合征等。是以先天性感音神經性聾、漸進性視網膜色素變性而致視野縮小、視力障礙為主要表現的一種常染色體隱性遺傳性疾病，具有遺傳異質性。1858年VonGraefe首先發現聾啞合并視網膜色素變性病例。1914年英國眼科學家CharlesUsher調查了視網膜色素變性人群中耳聾的發病率，首次提出耳聾-視網膜色素變性與遺傳因素有關。1972年Holland等將該病正式命名為Usher綜合征。Usher綜合征并不罕見。Usher綜合征發病率在瑞典為3/100000，芬蘭為3.5/100000，美國為4.4/100000。在先天性重-深度神經性聾患者中Usher綜合征發生率為0.6%～28%，在視網膜色素變性患者中重-深度神經性耳聾占8.0%～33%。在美國16000聾盲人中一半以上患有Usher綜合征。Usher綜合征可導致聾啞，眼部病變可發展至完全失明，應引起高度重視。
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疾病標簽：
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