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骨骺點狀發育不良

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  • 就診科室:骨科
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  • 更新日期:2024.09.22 21:40
  • 疾病介紹

骨骺點狀發育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性點狀軟骨發育不良(chondrodystrophiacongenitapunletata)或點狀骨骺發育不良(dysplasiaepiphysialispunctata)是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。具有不相稱的短上臂和大腿,有短而粗的手指和足趾,關節強直,頸短,鼻梁扁平,上腭高,呈拱形。有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或心血管系統的缺陷。

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疾病標簽:
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